遺伝疾患の一種で劣性遺伝疾患。フェニルアラニン水酸化酵素の異常により障害の出る病気で日本では8万人に1人の割合とされる。フェニルアラニンをチロシンに分解することが出来ずフェニルアラニンが過剰となり知能障害や神経障害・メラニンの欠乏・湿疹などを起こす。フェニルアラニンの摂取を減らす事により発症を抑えることが出来、その為構造中にフェニルアラニンを含むアスパルテーム(人口甘味料)の摂取は望ましくないとされる。
病名
フェニル-ケトン-にょう-しょう
フェニルケトン尿症
phenylketonuria